Mutations in SOX9, the Gene Responsible for Campomelic Dysplasia and Autosomal Sex Reversal

Campomelic dysplasia (CD) is a skeletal malformation syndrome frequently accompanied by 46,XY sex reversal. A mutation-screening strategy using SSCP was employed to identify mutations in SOX9, the chromosome 17q24 gene responsible for CD and autosomal sex reversal in man. We have screened seven CD p...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Kwok, Cheni, Weller, Polly A., Guioli, Silvana, Foster, Jamie W., Mansour, Sahar, Zuffardi, Orsetta, Punnett, Hope H., Dominguez-Steglich, Marina A., Brook, J. David, Young, Ian D., Goodfellow, Peter N., Schafer, Alan J.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1995
נושאים:
Original Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801368/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7485151
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים