Novel GANAB variants associated with polycystic liver disease

BACKGROUND: Polycystic liver disease (PLD) is an inherited disorder characterized by numerous cysts in the liver. Autosomal dominant polycystic kidney and liver disease (ADPKD and ADPLD, respectively) have been linked to pathogenic GANAB variants. GANAB encodes the α-subunit of glucosidase II (GIIα)...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Orphanet J Rare Dis
المؤلفون الرئيسيون: van de Laarschot, Liyanne F. M., te Morsche, René H. M., Hoischen, Alexander, Venselaar, Hanka, Roelofs, Hennie M., Cnossen, Wybrich R., Banales, Jesus M., Roepman, Ronald, Drenth, Joost P. H.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2020
الموضوعات:
Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7585303/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33097077
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-020-01585-4
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة