Chromosomal abnormalities in hepatic cysts point to novel polycystic liver disease genes

Autosomal dominant polycystic liver disease (ADPLD) is caused by variants in PRKCSH, SEC63, and LRP5, whereas autosomal dominant polycystic kidney disease is caused by variants in PKD1 and PKD2. Liver cyst development in these disorders is explained by somatic loss-of-heterozygosity (LOH) of the wil...

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Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Eur J Hum Genet
Hauptverfasser: Wills, Edgar S, Cnossen, Wybrich R, Veltman, Joris A, Woestenenk, Rob, Steehouwer, Marloes, Salomon, Jody, te Morsche, René H M, Huch, Meritxell, Hehir-Kwa, Jayne Y, Banning, Martijn J, Pfundt, Rolph, Roepman, Ronald, Hoischen, Alexander, Drenth, Joost P H
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Nature Publishing Group 2016
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5117941/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27552964
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.97
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