Novel GANAB variants associated with polycystic liver disease

BACKGROUND: Polycystic liver disease (PLD) is an inherited disorder characterized by numerous cysts in the liver. Autosomal dominant polycystic kidney and liver disease (ADPKD and ADPLD, respectively) have been linked to pathogenic GANAB variants. GANAB encodes the α-subunit of glucosidase II (GIIα)...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Orphanet J Rare Dis
Hauptverfasser: van de Laarschot, Liyanne F. M., te Morsche, René H. M., Hoischen, Alexander, Venselaar, Hanka, Roelofs, Hennie M., Cnossen, Wybrich R., Banales, Jesus M., Roepman, Ronald, Drenth, Joost P. H.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BioMed Central 2020
Schlagworte:
Research
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7585303/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33097077
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-020-01585-4
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