Novel GANAB variants associated with polycystic liver disease

BACKGROUND: Polycystic liver disease (PLD) is an inherited disorder characterized by numerous cysts in the liver. Autosomal dominant polycystic kidney and liver disease (ADPKD and ADPLD, respectively) have been linked to pathogenic GANAB variants. GANAB encodes the α-subunit of glucosidase II (GIIα)...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Orphanet J Rare Dis
Những tác giả chính: van de Laarschot, Liyanne F. M., te Morsche, René H. M., Hoischen, Alexander, Venselaar, Hanka, Roelofs, Hennie M., Cnossen, Wybrich R., Banales, Jesus M., Roepman, Ronald, Drenth, Joost P. H.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2020
Những chủ đề:
Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7585303/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33097077
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-020-01585-4
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự