Đang tải...
Whole genome sequencing reveals complex chromosome rearrangement disrupting NIPBL in infant with Cornelia de Lange syndrome
Clinical laboratory diagnostic evaluation of the genomes of children with suspected genetic disorders, including chromosomal microarray and exome sequencing, cannot detect copy number neutral genomic rearrangements such as inversions, balanced translocations and complex chromosomal rearrangements (C...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7502196/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32125084 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61539 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|