Загрузка...

Whole genome sequencing reveals complex chromosome rearrangement disrupting NIPBL in infant with Cornelia de Lange syndrome

Clinical laboratory diagnostic evaluation of the genomes of children with suspected genetic disorders, including chromosomal microarray and exome sequencing, cannot detect copy number neutral genomic rearrangements such as inversions, balanced translocations and complex chromosomal rearrangements (C...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Am J Med Genet A
Главные авторы: Duvdevani, Morasha Plesser, Pettersson, Maria, Eisfeldt, Jesper, Avraham, Ortal, Dagan, Judith, Frumkin, Ayala, Lupski, James R., Lindstrand, Anna, Harel, Tamar
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2020
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7502196/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32125084
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61539
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!