Intragenic and large NIPBL rearrangements revealed by MLPA in Cornelia de Lange patients

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare multisystemic congenital anomaly disorder that is characterised by intellectual disability and growth retardation, congenital heart defects, intestinal anomalies, facial dysmorphism (including synophyris and high arched eyebrows) and limb reduction defects...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Russo, Silvia, Masciadri, Maura, Gervasini, Cristina, Azzollini, Jacopo, Cereda, Anna, Zampino, Giuseppe, Haas, Oskar, Scarano, Gioacchino, Di Rocco, Maja, Finelli, Palma, Tenconi, Romano, Selicorni, Angelo, Larizza, Lidia
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2012
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3376273/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22353942
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.7
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy