Genomic imbalances in patients with a clinical presentation in the spectrum of Cornelia de Lange syndrome

BACKGROUND: Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare autosomal-dominant disorder characterised by facial dysmorphism, growth and psychomotor developmental delay and skeletal defects. To date, causative mutations in the NIPBL (cohesin regulator) and SMC1A (cohesin structural subunit) genes account...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Gervasini, Cristina, Picinelli, Chiara, Azzollini, Jacopo, Rusconi, Daniela, Masciadri, Maura, Cereda, Anna, Marzocchi, Cinzia, Zampino, Giuseppe, Selicorni, Angelo, Tenconi, Romano, Russo, Silvia, Larizza, Lidia, Finelli, Palma
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2013
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3626829/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23551878
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-14-41
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة