Familial intragenic duplication of ANKRD11 underlying three patients of KBG syndrome

BACKGROUND: KBG syndrome, a rare autosomal disorder characterised by distinctive craniofacial and skeletal features and developmental delay, is caused by haploinsufficiency of the ANKRD11 gene. RESULTS: Here we describe two siblings with multiple symptoms characteristic of KBG and their mother with...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Cytogenet
المؤلفون الرئيسيون: Crippa, Milena, Rusconi, Daniela, Castronovo, Chiara, Bestetti, Ilaria, Russo, Silvia, Cereda, Anna, Selicorni, Angelo, Larizza, Lidia, Finelli, Palma
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2015
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4383199/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25838844
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13039-015-0126-7
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة