Intragenic and large NIPBL rearrangements revealed by MLPA in Cornelia de Lange patients

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare multisystemic congenital anomaly disorder that is characterised by intellectual disability and growth retardation, congenital heart defects, intestinal anomalies, facial dysmorphism (including synophyris and high arched eyebrows) and limb reduction defects...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Russo, Silvia, Masciadri, Maura, Gervasini, Cristina, Azzollini, Jacopo, Cereda, Anna, Zampino, Giuseppe, Haas, Oskar, Scarano, Gioacchino, Di Rocco, Maja, Finelli, Palma, Tenconi, Romano, Selicorni, Angelo, Larizza, Lidia
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Publishing Group 2012
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3376273/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22353942
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.7
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια