NIPBL rearrangements in Cornelia de Lange syndrome: evidence for replicative mechanism and genotype–phenotype correlation

PURPOSE: Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a multisystem congenital anomaly disorder characterized by mental retardation, limb abnormalities, distinctive facial features, and hirsutism. Mutations in three genes involved in sister chromatid cohesion, NIPBL, SMC1A, and SMC3, account for ~55% of CdL...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Pehlivan, Davut, Hullings, Melanie, Carvalho, Claudia M.B., Gonzaga-Jauregui, Claudia G., Loy, Elizabeth, Jackson, Laird G., Krantz, Ian D., Deardorff, Matthew A., Lupski, James R.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2012
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3556738/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22241092
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2011.13
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة