Загрузка...

NIPBL Mutational Analysis in 120 Individuals with Cornelia de Lange Syndrome and Evaluation of Genotype-Phenotype Correlations

The Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a multisystem developmental disorder characterized by facial dysmorphia, upper-extremity malformations, hirsutism, cardiac defects, growth and cognitive retardation, and gastrointestinal abnormalities. Both missense and protein-truncating mutations in NIPBL,...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Gillis, Lynette A., McCallum, Jennifer, Kaur, Maninder, DeScipio, Cheryl, Yaeger, Dinah, Mariani, Allison, Kline, Antonie D., Li, Hui-hua, Devoto, Marcella, Jackson, Laird G., Krantz, Ian D.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: The American Society of Human Genetics 2004
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1182048/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15318302
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!