Đang tải...
Clinical and Molecular Features of Early Infantile Niemann Pick Type C Disease
Niemann Pick disease type C (NPC) is a neurovisceral disorder due to mutations in NPC1 or NPC2. This review focuses on poorly characterized clinical and molecular features of early infantile form of NPC (EIF) and identified 89 cases caused by NPC1 (NPC1) and 16 by NPC2 (NPC2) mutations. Extra-neuron...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Int J Mol Sci |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
MDPI
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7404201/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32709131 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms21145059 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|