Đang tải...
“Neuropsychological and behavioral disorders as presentation symptoms in two brothers with early-infantile Niemann-Pick type C”
BACKGROUND: Niemann-Pick disease type C (NPC) is a lysosomal storage disease caused by mutations in NPC1 or NPC2 genes. CASE PRESENTATION: We present two brothers with the same compound heterozygous variants in exon 13 of the NPC1 gene (18q11.2), the first one (c.1955C> G, p. Ser652Trp), inherite...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Acta Biomed |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Mattioli 1885
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7716979/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32921771 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.23750/abm.v91i3.9272 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|