Myopathic changes associated with psychomotor delay and seizures caused by a novel homozygous mutation in TBCK

INTRODUCTION: Biallelic mutations in TBC1-domain containing kinase (TBCK) lead to hypotonia, global developmental delay with severe cognitive and motor deficits, and variable presentation of dysmorphic facial features and brain malformations. It remains unclear whether hypotonia in these individuals...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Muscle Nerve
Những tác giả chính: Saredi, Simona, Cauley, Edmund S., Ruggieri, Alessandra, Spivey, Tyler M., Ardissone, Anna, Mora, Marina, Moroni, Isabella, Manzini, M. Chiara
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2020
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7369155/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32363625
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mus.26907
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự