טוען...

Clinical, endocrinological, and molecular features of four Korean cases of cytochrome P450 oxidoreductase deficiency

PURPOSE: Cytochrome P450 oxidoreductase (POR) deficiency is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the POR gene encoding an electron donor for all microsomal P450 enzymes. It is characterized by adrenal insufficiency, ambiguous genitalia, maternal virilization during pregnancy, a...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Ann Pediatr Endocrinol Metab
Main Authors: Lee, Yena, Choi, Jin-Ho, Oh, Arum, Kim, Gu-Hwan, Park, Sook-Hyun, Moon, Jung Eun, Ko, Cheol Woo, Cheon, Chong-Kun, Yoo, Han-Wook
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Korean Society of Pediatric Endocrinology 2020
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7336261/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32615689
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.6065/apem.1938152.076
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!