Characterising the loss-of-function impact of 5’ untranslated region variants in 15,708 individuals

Upstream open reading frames (uORFs) are tissue-specific cis-regulators of protein translation. Isolated reports have shown that variants that create or disrupt uORFs can cause disease. Here, in a systematic genome-wide study using 15,708 whole genome sequences, we show that variants that create new...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Nat Commun
Main Authors: Whiffin, Nicola, Karczewski, Konrad J., Zhang, Xiaolei, Chothani, Sonia, Smith, Miriam J., Evans, D. Gareth, Roberts, Angharad M., Quaife, Nicholas M., Schafer, Sebastian, Rackham, Owen, Alföldi, Jessica, O’Donnell-Luria, Anne H., Francioli, Laurent C., Cook, Stuart A., Barton, Paul J. R., MacArthur, Daniel G., Ware, James S.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group UK 2020
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7253449/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32461616
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41467-019-10717-9
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים