Characterising the loss-of-function impact of 5’ untranslated region variants in 15,708 individuals

Upstream open reading frames (uORFs) are tissue-specific cis-regulators of protein translation. Isolated reports have shown that variants that create or disrupt uORFs can cause disease. Here, in a systematic genome-wide study using 15,708 whole genome sequences, we show that variants that create new...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Nat Commun
Главные авторы: Whiffin, Nicola, Karczewski, Konrad J., Zhang, Xiaolei, Chothani, Sonia, Smith, Miriam J., Evans, D. Gareth, Roberts, Angharad M., Quaife, Nicholas M., Schafer, Sebastian, Rackham, Owen, Alföldi, Jessica, O’Donnell-Luria, Anne H., Francioli, Laurent C., Cook, Stuart A., Barton, Paul J. R., MacArthur, Daniel G., Ware, James S.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Nature Publishing Group UK 2020
Предметы:
Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7253449/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32461616
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41467-019-10717-9
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы