Using high-resolution variant frequencies to empower clinical genome interpretation

PURPOSE: Whole-exome and whole-genome sequencing have transformed the discovery of genetic variants that cause human Mendelian disease, but discriminating pathogenic from benign variants remains a daunting challenge. Rarity is recognized as a necessary, although not sufficient, criterion for pathoge...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Genet Med
প্রধান লেখক: Whiffin, Nicola, Minikel, Eric, Walsh, Roddy, O’Donnell-Luria, Anne H, Karczewski, Konrad, Ing, Alexander Y, Barton, Paul J R, Funke, Birgit, Cook, Stuart A, MacArthur, Daniel, Ware, James S
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2017
বিষয়গুলি:
Original Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5563454/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28518168
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.26
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি