লোডিং...

Advanced late-onset retinitis pigmentosa with dominant-acting D477G RPE65 mutation is responsive to oral synthetic retinoid therapy

OBJECTIVES: No therapeutic interventions are currently available for autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). An RPE65 Asp477Gly transition associates with late-onset adRP, reduced RPE65 enzymatic activity being one feature associated with this dominant variant. Our objective: to assess wheth...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:BMJ Open Ophthalmol
প্রধান লেখক: Kenna, Paul F, Humphries, Marian M, Kiang, Anna-Sophia, Brabet, Philippe, Guillou, Laurent, Ozaki, Ema, Campbell, Matthew, Farrar, G Jane, Koenekoop, Robert, Humphries, Pete
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BMJ Publishing Group 2020
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7228561/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32426524
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bmjophth-2020-000462
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!