লোডিং...
Phenotypic expansion of autosomal dominant retinitis pigmentosa associated with the D477G mutation in RPE65
Mutations in the gene RPE65 (OMIM: 180069) are recessively inherited and known to cause Leber congenital amaurosis. Recently, the mutation D477G in RPE65 has been identified as a cause of autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP). Variable expressivity of this disease has been reported, as carrie...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Cold Spring Harb Mol Case Stud |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Cold Spring Harbor Laboratory Press
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6996519/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32014860 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a004952 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|