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A dominant mutation in RPE65 identified by whole-exome sequencing causes retinitis pigmentosa with choroidal involvement

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Bowne, Sara J, Humphries, Marian M, Sullivan, Lori S, Kenna, Paul F, Tam, Lawrence CS, Kiang, Anna S, Campbell, Matthew, Weinstock, George M, Koboldt, Daniel C, Ding, Li, Fulton, Robert S, Sodergren, Erica J, Allman, Denis, Millington-Ward, Sophia, Palfi, Arpad, McKee, Alex, Blanton, Susan H, Slifer, Susan, Konidari, Ioanna, Farrar, G Jane, Daiger, Stephen P, Humphries, Peter
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Nature Publishing Group 2011
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3190246/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2011.132
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