Delineation of musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency

BACKGROUND: Musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome (mcEDS) is a rare connective tissue disorder caused by biallelic loss‐of‐function variants in CHST14 (mcEDS‐CHST14) or DSE (mcEDS‐DSE), both of which result in defective dermatan sulfate biosynthesis. Forty‐one patients with mcEDS‐CHST14 and thr...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Julkaisussa:Mol Genet Genomic Med
Päätekijät: Lautrup, Charlotte K., Teik, Keng W., Unzaki, Ai, Mizumoto, Shuji, Syx, Delfien, Sin, Heng H., Nielsen, Irene K., Markholt, Sara, Yamada, Shuhei, Malfait, Fransiska, Matsumoto, Naomichi, Miyake, Noriko, Kosho, Tomoki
Aineistotyyppi: Artigo
Kieli:Inglês
Julkaistu: John Wiley and Sons Inc. 2020
Aiheet:
Original Articles
Linkit:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7216804/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32130795
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1197
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!

Samankaltaisia teoksia