Delineation of musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency

BACKGROUND: Musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome (mcEDS) is a rare connective tissue disorder caused by biallelic loss‐of‐function variants in CHST14 (mcEDS‐CHST14) or DSE (mcEDS‐DSE), both of which result in defective dermatan sulfate biosynthesis. Forty‐one patients with mcEDS‐CHST14 and thr...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Genomic Med
المؤلفون الرئيسيون: Lautrup, Charlotte K., Teik, Keng W., Unzaki, Ai, Mizumoto, Shuji, Syx, Delfien, Sin, Heng H., Nielsen, Irene K., Markholt, Sara, Yamada, Shuhei, Malfait, Fransiska, Matsumoto, Naomichi, Miyake, Noriko, Kosho, Tomoki
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2020
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7216804/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32130795
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1197
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة