Laddar...
Recent Advances in the Pathophysiology of Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome
Musculocontractural Ehlers–Danlos Syndome (mcEDS) is a type of EDS caused by biallelic pathogenic variants in the gene for carbohydrate sulfotransferase 14/dermatan 4-O-sulfotransferase 1 (CHST14/D4ST1, mcEDS-CHST14), or in the gene for dermatan sulfate epimerase (DSE, mcEDS-DSE). Thus far, 41 patie...
Sparad:
| I publikationen: | Genes (Basel) |
|---|---|
| Huvudupphovsmän: | , , , , , |
| Materialtyp: | Artigo |
| Språk: | Inglês |
| Publicerad: |
MDPI
2019
|
| Ämnen: | |
| Länkar: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7017038/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31905796 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes11010043 |
| Taggar: |
Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!
|