Novel mutation in the CHST14 gene causing musculocontractural type of Ehlers-Danlos syndrome

Musculocontractural type of Ehlers-Danlos syndrome (MC-EDS) is a recently recognised connective tissue disorder. MC-EDS is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the carbohydrate sulfotransferase 14 (CHST14) gene on chromosome 15q15. Herein, we report a case of a 3-year-old boy wi...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:BMJ Case Rep
Main Authors: Sandal, Sapna, Kaur, Anupriya, Panigrahi, Inusha
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMJ Publishing Group 2018
נושאים:
Rare Disease
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6157554/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30249733
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr-2018-226165
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים