Delineation of musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency

BACKGROUND: Musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome (mcEDS) is a rare connective tissue disorder caused by biallelic loss‐of‐function variants in CHST14 (mcEDS‐CHST14) or DSE (mcEDS‐DSE), both of which result in defective dermatan sulfate biosynthesis. Forty‐one patients with mcEDS‐CHST14 and thr...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Genet Genomic Med
প্রধান লেখক: Lautrup, Charlotte K., Teik, Keng W., Unzaki, Ai, Mizumoto, Shuji, Syx, Delfien, Sin, Heng H., Nielsen, Irene K., Markholt, Sara, Yamada, Shuhei, Malfait, Fransiska, Matsumoto, Naomichi, Miyake, Noriko, Kosho, Tomoki
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2020
বিষয়গুলি:
Original Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7216804/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32130795
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1197
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি