Đang tải...

Splice modulating antisense oligonucleotides restore some acid-alpha-glucosidase activity in cells derived from patients with late-onset Pompe disease

Pompe disease is caused by mutations in the GAA gene, resulting in deficient lysosomal acid-α-glucosidase activity in patients, and a progressive decline in mobility and respiratory function. Enzyme replacement therapy is one therapeutic option, but since not all patients respond to this treatment,...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Sci Rep
Những tác giả chính: Aung-Htut, May Thandar, Ham, Kristin A., Tchan, Michel, Johnsen, Russell, Schnell, Frederick J., Fletcher, Sue, Wilton, Steve D.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group UK 2020
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7174337/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32317649
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-020-63461-2
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!