טוען...

Splice modulating antisense oligonucleotides restore some acid-alpha-glucosidase activity in cells derived from patients with late-onset Pompe disease

Pompe disease is caused by mutations in the GAA gene, resulting in deficient lysosomal acid-α-glucosidase activity in patients, and a progressive decline in mobility and respiratory function. Enzyme replacement therapy is one therapeutic option, but since not all patients respond to this treatment,...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Sci Rep
Main Authors: Aung-Htut, May Thandar, Ham, Kristin A., Tchan, Michel, Johnsen, Russell, Schnell, Frederick J., Fletcher, Sue, Wilton, Steve D.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group UK 2020
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7174337/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32317649
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-020-63461-2
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!