Comparison of the functional and structural characteristics of rare TSC2 variants with clinical and genetic findings

The TSC1 and TSC2 gene products interact to form the tuberous sclerosis complex (TSC), an important negative regulator of the mechanistic target of rapamycin complex 1 (TORC1). Inactivating mutations in TSC1 or TSC2 cause TSC, and the identification of a pathogenic TSC1 or TSC2 variant helps establi...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Hum Mutat
Κύριοι συγγραφείς: Dufner Almeida, Luiz G., Nanhoe, Santoesha, Zonta, Andrea, Hosseinzadeh, Mitra, Kom‐Gortat, Regina, Elfferich, Peter, Schaaf, Gerben, Kenter, Annegien, Kümmel, Daniel, Migone, Nicola, Povey, Sue, Ekong, Rosemary, Nellist, Mark
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: John Wiley and Sons Inc. 2019
Θέματα:
Research Articles
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7154745/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31799751
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23963
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια