Identification of a region required for TSC1 stability by functional analysis of TSC1 missense mutations found in individuals with tuberous sclerosis complex

BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder characterised by the development of hamartomas in a variety of organs and tissues. The disease is caused by mutations in either the TSC1 gene on chromosome 9q34, or the TSC2 gene on chromosome 16p13.3. The TSC1 and TSC2 g...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Mozaffari, Melika, Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Kwiatkowski, David, Sampson, Julian, Ekong, Rosemary, Povey, Sue, den Dunnen, Johan T, van den Ouweland, Ans, Halley, Dicky, Nellist, Mark
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2009
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2753308/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19747374
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-10-88
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự