Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Danish patients with tuberous sclerosis complex

Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder characterized by hamartomas in the skin and other organs, including brain, heart, lung, kidney and bones. TSC is caused by mutations in TSC1 and TSC2. Here, we present the TSC1 and TSC2 variants identified in 168 Danish individuals o...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Sci Rep
প্রধান লেখক: Rosengren, Thomas, Nanhoe, Santoesha, de Almeida, Luis Gustavo Dufner, Schönewolf-Greulich, Bitten, Larsen, Lasse Jonsgaard, Hey, Caroline Amalie Brunbjerg, Dunø, Morten, Ek, Jakob, Risom, Lotte, Nellist, Mark, Møller, Lisbeth Birk
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group UK 2020
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7303179/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32555378
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-020-66588-4
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি