Middle-age-onset cerebellar ataxia caused by a homozygous TWNK variant: a case report

BACKGROUND: The TWNK gene encodes the twinkle protein, which is a mitochondrial helicase for DNA replication. The dominant TWNK variants cause progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 3, while the recessive variants cause mitochondrial DNA depletion s...

Full beskrivning

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
I publikationen:BMC Med Genet
Huvudupphovsmän: Kume, Kodai, Morino, Hiroyuki, Miyamoto, Ryosuke, Matsuda, Yukiko, Ohsawa, Ryosuke, Kanaya, Yuhei, Tada, Yui, Kurashige, Takashi, Kawakami, Hideshi
Materialtyp: Artigo
Språk:Inglês
Publicerad: BioMed Central 2020
Ämnen:
Case Report
Länkar:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7110654/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32234020
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-020-01002-4
Taggar: Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!

Liknande verk