Đang tải...
Biallelic mutation of HSD17B4 induces middle age–onset spinocerebellar ataxia
OBJECTIVE: To determine the genetic underpinnings of slowly progressive spinocerebellar ataxia, autosomal recessive (SCAR), we performed exome analysis and examined the relationship between clinical severity and functional change induced by the mutation. METHODS: Homozygosity fingerprinting and exom...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Neurol Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Wolters Kluwer
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6975179/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32042923 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000396 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|