Ładuje się......

Exome sequencing reveals a novel TTC19 mutation in an autosomal recessive spinocerebellar ataxia patient

BACKGROUND: Spinocerebellar ataxias (SCAs) are heterogeneous diseases characterized by progressive cerebellar ataxia associated with dysarthria, oculomotor abnormalities, and mental impairment. To identify the causative gene, we performed exome sequencing on a Japanese patient clinically diagnosed w...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Morino, Hiroyuki, Miyamoto, Ryosuke, Ohnishi, Shizuo, Maruyama, Hirofumi, Kawakami, Hideshi
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2014
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3890717/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24397319
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2377-14-5
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!