Exome sequencing reveals a novel TTC19 mutation in an autosomal recessive spinocerebellar ataxia patient

Những quyển sách tương tự

• Biallelic mutation of HSD17B4 induces middle age–onset spinocerebellar ataxia
  Bằng: Matsuda, Yukiko, et al.
  Được phát hành: (2020)
• A mutation in the low voltage-gated calcium channel CACNA1G alters the physiological properties of the channel, causing spinocerebellar ataxia
  Bằng: Morino, Hiroyuki, et al.
  Được phát hành: (2015)
• Exome Sequencing Reveals a Homozygous SYT14 Mutation in Adult-Onset, Autosomal-Recessive Spinocerebellar Ataxia with Psychomotor Retardation
  Bằng: Doi, Hiroshi, et al.
  Được phát hành: (2011)
• Zonisamide can ameliorate the voltage-dependence alteration of the T-type calcium channel Ca(V)3.1 caused by a mutation responsible for spinocerebellar ataxia
  Bằng: Hara, Naoyuki, et al.
  Được phát hành: (2020)
• Confirming TDP2 mutation in spinocerebellar ataxia autosomal recessive 23 (SCAR23)
  Bằng: Zagnoli-Vieira, Guido, et al.
  Được phát hành: (2018)