Characterization of the phenotype with cognitive impairment and protein mislocalization in SCA34

OBJECTIVE: To better characterize the neurologic and cognitive profile of patients with spinocerebellar ataxia 34 (SCA34) caused by ELOVL4 mutations and to demonstrate the presence of ELOVL4 cellular localization and distribution abnormalities in skin-derived fibroblasts. METHODS: We investigated a...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Neurol Genet
Hauptverfasser: Beaudin, Marie, Sellami, Leila, Martel, Christian, Touzel-Deschênes, Lydia, Houle, Gabrielle, Martineau, Laurence, Lacroix, Kevin, Lavallée, Andréane, Chrestian, Nicolas, Rouleau, Guy A., Gros-Louis, François, Laforce, Robert, Dupré, Nicolas
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Wolters Kluwer 2020
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7073455/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32211516
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000403
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