Genotyping structural variants in pangenome graphs using the vg toolkit

Structural variants (SVs) remain challenging to represent and study relative to point mutations despite their demonstrated importance. We show that variation graphs, as implemented in the vg toolkit, provide an effective means for leveraging SV catalogs for short-read SV genotyping experiments. We b...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Genome Biol
Główni autorzy: Hickey, Glenn, Heller, David, Monlong, Jean, Sibbesen, Jonas A., Sirén, Jouni, Eizenga, Jordan, Dawson, Eric T., Garrison, Erik, Novak, Adam M., Paten, Benedict
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2020
Hasła przedmiotowe:
Method
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7017486/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32051000
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13059-020-1941-7
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy