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Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference

Reference genomes guide our interpretation of DNA sequence data. However, conventional linear references represent only one version of each locus, ignoring variation in the population. Poor representation of an individual’s genome sequence impacts read mapping and introduces bias. Variation graphs a...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Nat Biotechnol
Main Authors: Garrison, Erik, Sirén, Jouni, Novak, Adam M., Hickey, Glenn, Eizenga, Jordan M., Dawson, Eric T., Jones, William, Garg, Shilpa, Markello, Charles, Lin, Michael F., Paten, Benedict, Durbin, Richard
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6126949/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30125266
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/nbt.4227
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