লোডিং...
Identification of a novel compound heterozygous IDUA mutation underlies Mucopolysaccharidoses type I in a Chinese pedigree
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare autosomal storage disorder resulting from the defective alpha‐L‐iduronidase (encoded by IDUA) enzyme activity and accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) in lysosomes. So far, more than 100 IDUA causative mutations have been identified lea...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
John Wiley and Sons Inc.
2019
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6978265/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31758674 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1058 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|