טוען...

Novel compound heterozygous mutations in ABCA4 in a Chinese pedigree with Stargardt disease

PURPOSE: Stargardt disease (STGD) is a common macular dystrophy in juveniles that is commonly inherited as an autosomal recessive trait. Mutations in five genes (ABCA4, PROM1, ELOVL4, BEST1, and PRPH2) have been reported to be associated with STGD. In the present study, we aimed to identify the path...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Vis
Main Authors: Zhang, Jianping, Qi, Anhui, Wang, Xi, Pan, Hong, Mo, Haiming, Huang, Jiwei, Li, Honghui, Chen, Zhenwen, Wei, Meirong, Wang, Binbin
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Molecular Vision 2016
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5204459/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28050124
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!