טוען...
Identification of a novel compound heterozygous IDUA mutation underlies Mucopolysaccharidoses type I in a Chinese pedigree
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare autosomal storage disorder resulting from the defective alpha‐L‐iduronidase (encoded by IDUA) enzyme activity and accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) in lysosomes. So far, more than 100 IDUA causative mutations have been identified lea...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
John Wiley and Sons Inc.
2019
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6978265/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31758674 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1058 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|