Single cell transcriptome in aneuploidies reveals mechanisms of gene dosage imbalance

Aneuploidy is a major source of gene dosage imbalance due to copy number alterations (CNA), and viable human trisomies are model disorders of altered gene expression. We study gene and allele-specific expression (ASE) of 9668 single-cell fibroblasts from trisomy 21 (T21) discordant twins and from mo...

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Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Nat Commun
Hauptverfasser: Stamoulis, Georgios, Garieri, Marco, Makrythanasis, Periklis, Letourneau, Audrey, Guipponi, Michel, Panousis, Nikolaos, Sloan-Béna, Frédérique, Falconnet, Emilie, Ribaux, Pascale, Borel, Christelle, Santoni, Federico, Antonarakis, Stylianos E.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Nature Publishing Group UK 2019
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6776538/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31582743
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41467-019-12273-8
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