Disruption of cardiac thin filament assembly arising from a mutation in LMOD2: A novel mechanism of neonatal dilated cardiomyopathy

Neonatal heart failure is a rare, poorly-understood presentation of familial dilated cardiomyopathy (DCM). Exome sequencing in a neonate with severe DCM revealed a homozygous nonsense variant in leiomodin 2 (LMOD2, p.Trp398*). Leiomodins (Lmods) are actin-binding proteins that regulate actin filamen...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Sci Adv
Główni autorzy: Ahrens-Nicklas, Rebecca C., Pappas, Christopher T., Farman, Gerrie P., Mayfield, Rachel M., Larrinaga, Tania M., Medne, Livija, Ritter, Alyssa, Krantz, Ian D., Murali, Chaya, Lin, Kimberly Y., Berger, Justin H., Yum, Sabrina W., Carreon, Chrystalle Katte, Gregorio, Carol C.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: American Association for the Advancement of Science 2019
Hasła przedmiotowe:
Research Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6726455/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31517052
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1126/sciadv.aax2066
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy