Disruption of cardiac thin filament assembly arising from a mutation in LMOD2: A novel mechanism of neonatal dilated cardiomyopathy

Neonatal heart failure is a rare, poorly-understood presentation of familial dilated cardiomyopathy (DCM). Exome sequencing in a neonate with severe DCM revealed a homozygous nonsense variant in leiomodin 2 (LMOD2, p.Trp398*). Leiomodins (Lmods) are actin-binding proteins that regulate actin filamen...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Sci Adv
Những tác giả chính: Ahrens-Nicklas, Rebecca C., Pappas, Christopher T., Farman, Gerrie P., Mayfield, Rachel M., Larrinaga, Tania M., Medne, Livija, Ritter, Alyssa, Krantz, Ian D., Murali, Chaya, Lin, Kimberly Y., Berger, Justin H., Yum, Sabrina W., Carreon, Chrystalle Katte, Gregorio, Carol C.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Association for the Advancement of Science 2019
Những chủ đề:
Research Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6726455/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31517052
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1126/sciadv.aax2066
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự