تحميل...

Novel heterozygous missense mutation of SLC12A3 gene in Gitelman syndrome: A case report

BACKGROUND: To screen for possible pathogenic loci in a patient with Gitelman syndrome by high-throughput exome sequencing and to explore the relationship between genotype and phenotype. CASE SUMMARY: The clinical data of the patient were collected. Peripheral blood samples were obtained to isolate...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:World J Clin Cases
المؤلف الرئيسي: Wang, Cheng-Lin
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Baishideng Publishing Group Inc 2019
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6656681/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31363482
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.12998/wjcc.v7.i12.1522
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!