Đang tải...

A Pedigree with c.179 Cytosine to Threonine Missense Mutation of SLC12A3 Gene Presenting Gitelman's Syndrome

A 42-year-old man came to the hospital presenting chest discomfort and general weakness. He had come to the hospital with the same symptoms 3 months ago and 12 years prior. His laboratory test showed hypokalemia, hypomagnesemia and hypocalciuria. The arterial blood gas analysis showed hypochloremic...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Electrolyte Blood Press
Những tác giả chính: Kim, Yaerim, Kang, Seong Sik, Park, Woo Yeong, Jin, Kyubok, Kim, Dae-Kwang, Han, Seungyeup
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The Korean Society of Electrolyte Metabolism 2016
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4949203/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27453715
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5049/EBP.2016.14.1.16
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!