Đang tải...

Novel SLC12A3 mutation in Gitelman syndrome

Gitelman syndrome (GS) is an autosomal recessive disease characterised by the presence of hypokalaemic metabolic alkalosis with hypomagnesaemia and hypocalciuria. The prevalence of this disease is 1–10/40 000. GS is usually associated with mild and non-specific symptoms and many patients are only di...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMJ Case Rep
Những tác giả chính: Veríssimo, Rita, Leite de Sousa, Luís, Carvalho, Tiago J, Fidalgo, Pedro
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Publishing Group 2021
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7813350/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33462018
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr-2020-238097
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!