A kinetic assay of total lipase activity for detecting lysosomal acid lipase deficiency (LAL‐D) and the molecular characterization of 18 LAL‐D patients from Russia

Laboratory diagnostics of lysosomal acid lipase deficiency (LAL‐D), a rare disorder associated with LIPA alterations, are based on the evaluation of LAL activity. In dry blood spots (DBS) submitted for LAL‐D diagnostics (the screening cohort) over a two‐year period or obtained from a cohort of retro...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:JIMD Rep
المؤلفون الرئيسيون: Mayanskiy, Nikolay, Brzhozovskaya, Ekaterina, Pushkov, Alexander, Strokova, Tatiana, Vlasov, Nikolay, Surkov, Andrej, Gundobina, Olga, Savostianov, Kirill
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley & Sons, Inc. 2019
الموضوعات:
Research Reports
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6606977/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31392116
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12050
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة