Đang tải...
A kinetic assay of total lipase activity for detecting lysosomal acid lipase deficiency (LAL‐D) and the molecular characterization of 18 LAL‐D patients from Russia
Laboratory diagnostics of lysosomal acid lipase deficiency (LAL‐D), a rare disorder associated with LIPA alterations, are based on the evaluation of LAL activity. In dry blood spots (DBS) submitted for LAL‐D diagnostics (the screening cohort) over a two‐year period or obtained from a cohort of retro...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | JIMD Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley & Sons, Inc.
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6606977/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31392116 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12050 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|